Wenn Kinder an Demenz erkranken

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) bezeichnen eine Gruppe von Erkrankungen, die auf unterschiedlichen Gendefekten beruhen. Bisher sind 13 verschiedene Formen bekannt, erklärt Miriam Nickel, Kinderärztin am Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf (UKE). Die Kinderklinik des UKE hat sich auf NCL spezialisiert und betreut erkrankte Kinder aus ganz Deutschland und auch aus dem Ausland.

Hilfe für Betroffene
Infos und praktische Hilfe für Betroffene bietet die NCL-Sprechstunde am Uniklinikum Hamburg-Eppendorf.
Tel. 040 74105-6391
Email:
zur Homepage

Erste Symptome oft mit vier bis sechs Jahren

Allen NCL-Erkrankungen gemeinsam sind die klassischen Symptome, die je nach Form in verschiedenen Krankheitsstadien auftreten können. Dazu gehören eine fortschreitende Demenz, Krampfanfälle, der Abbau motorischer und psychologischer Fähigkeiten und eine zunehmende Blindheit. Die häufigste Form ist die CLN3, auch als Juvenile NCL bezeichnet. Sie tritt meist im Alter von vier bis sechs Jahren erstmals in Erscheinung.

Die unterschiedlichen Gendefekte führen dazu, dass bestimmte Abfallprodukte des Körpers nicht ausgeschieden werden, sondern sich in den Zellen ablagern. „Das geschieht vor allem im Gehirn und in der Netzhaut“, sagt Miriam Nickel. Deshalb sind diese Organe besonders betroffen.

Nur wenige erkranken
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an NCL leidet, ist äußerst gering. Der Gen- defekt wird rezessiv vererbt. Die Krankheit tritt nur in Erscheinung, wenn ein Kind zwei Gene mit dem gleichen Gendefekt erbt. Sind beide Eltern Träger der Krankheit (haben also je ein defektes Gen), liegt die Gefahr, dass das Kind erkrankt, bei 25 %. Geschwister eines an NCL erkrankten Kindes können ab 18 Jahren testen lassen, ob sie Träger des defekten Gens sind.

Heilung ist nicht möglich

In Deutschland leben etwa 300 Kinder, die an NCL erkrankt sind. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist der Weg bis zur richtigen Diagnose oft lang. „Je nach Aufmerksamkeit von Schule und Eltern dauert es meist drei bis fünf Jahre“, so die Erfahrung der Ärztin.

Bis heute gibt es kein Medikament, mit dem sich NCL heilen lässt. Die Therapie ist deshalb rein palliativ und auf die Linderung der Symptome ausgerichtet. Die Forschung wird dadurch erschwert, dass für jede der 13 Formen ein eigenes Medikament gefunden werden muss.

Bei einer Variante gibt es Hoffnung für Erkrankte

Einen ersten Hoffnungsschimmer gibt es inzwischen für die CLN2, die auch als spätinfantile NCL bezeichnet wird. Sie tritt meist im Kleinkindalter auf. Durch den Gendefekt fehlt den erkrankten Kindern ein bestimmtes Enzym. Im Rahmen einer Studie werden seit 2013 einige daran erkrankte Kinder am UKE mit einer Enzymersatztherapie behandelt. Tatsächlich scheint diese Therapie den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Sie ist jedoch sehr aufwendig und auch risikoreich. Den Kindern muss alle zwei Wochen das fehlende Enzym direkt in das Gehirn gespritzt werden. Dank der bisher guten Ergebnisse ist die Therapie seit dem 1. Juli 2017 in Deutschland für die Behandlung der CLN2 zugelassen. Bei allen anderen NCL-Formen wirkt sie jedoch nicht. Wul

Die Reportage "Judiths langsamer Abschied" über eine Familie, deren Tochter an Kinder-Demenz erkrankt und gestorben ist, lesen Sie in Wochenblatt-Folge 32/2017.