Gentest: Ja oder nein?

Andrea Hahne ist erst 39 Jahre alt, als sie an Brustkrebs erkrankt. „In meiner Familie ist kaum eine Frau älter als 50 Jahre alt geworden“, erzählt sie. Familiär sei insbesondere mütterlicherseits in jeder Generation gehäuft Eierstock- und Brustkrebs aufgetreten.

„Ich bin damit groß geworden, dass durch Krebs Angehörige gestorben sind“, erklärt die examinierte Kinderkrankenschwester. Als sie 2005 die gleiche Diagnose ereilte wie ihre Urgroßmutter, sei sie nicht in Hysterie verfallen. „Aber ich wollte auch nicht sterben“, sagt Andrea Hahne. Sie lässt sich operieren und unterzieht sich einer Chemotherapie.

Doch die familiäre Häufung der bösartigen Erkrankungen lässt ihr keine Ruhe. Sie will Klärung für sich und ihre drei Kinder, denn bei etwa 30 von 100 Brust- und Eierstockkrebs­erkrankten liegt eine familiäre Belastung vor. Typisch sind nicht nur mehrere erkrankte Familienangehörige sowie Zweittumoren in der Brust oder in den Eierstöcken, sondern auch ein frühes Erkrankungsalter wie bei ihr.

Klärung war wichtig

Andrea Hahne wendet sich an das Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs der Universitätsklinik Köln. Das Zentrum gehört einem Zusammenschluss von mittlerweile 17 universitären Zentren an, die fachübergreifend mit Gynäkologen, Radiologen und Pathologen zusammenarbeiten und mit zertifizierten Brustzentren kooperieren. Zunächst wird in einem Vorgespräch geklärt, ob der Verdacht auf eine Genveränderung besteht.

Es wird das persönliche Erkrankungsrisiko und die Wahrscheinlichkeit, eine Mutation zu finden, ermittelt. Außerdem werden präventive Maßnahmen im Rahmen einer intensiven Früherkennung empfohlen. Dazu gehört auch eine gesunde Lebensführung. Gegebenenfalls kann nach einer ausreichenden Bedenkzeit eine Genanalyse erfolgen.

Testung gut überlegen

Die Entscheidung für oder gegen einen solchen Gentest sollte gut überlegt sein, findet Andrea Hahne. „Es ist eine besondere Situation. Und sie betrifft die ganze Familie“, sagt die Mutter dreierKinder. Jeder, der sich einer Genanalyse unterziehe, solle dies in der Familie besprechen und sich vorher überlegen, ob er das Ergebnis wirklich wissen will und welche Konsequenzen er daraus ziehen wird, wenn tatsächlich eine Mutation vorliegt. Prophylaktische Operationen hätten oft weitreichende Folgen.

Wann testen lassen?
Liegt auf einer blutsverwandtenLinie Ihrer Familie eine der folgenden Familienkonstellationen vor, besteht eine über 10%ige Wahrscheinlichkeit dafür, dass eine Mutation in den Genen vorliegt. In den folgenden Fällen kann es daher sinnvoll sein, sich von spezia-lisierten Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten zu lassen:
- mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen, unabhängig vom Alter der Erstdiagnose;
- mindestens zwei Frauen sind oder waren an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr;
- mindestens eine Frau ist/war an Brustkrebs erkrankt und mindestens eine an Eierstockkrebs;
- mindestens zwei Frauen sind/waren an Eierstockkrebs erkrankt;
- mindestens eine Frau ist/war an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt;
- mindestens eine Frau ist/war vor dem 51. Lebensjahr an beidseitigem Brustkrebs erkrankt;
- mindestens eine Frau ist/war vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt;
- mindestens ein Mann ist/war an Brustkrebs erkrankt und zusätzlich eine an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankte Frau, unabhängig vom Alter.
Ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist, ist unter anderem abhängig davon, in welchem Alter die Patienten erkrankt sind und wo der Tumor sitzt.

„Das Wissen um diese Mutation kann belastend sein. Nicht jeder, der eine Genveränderung in sich trägt, erkrankt auch. Und diese früh zu erkennen, heißt nicht, den Krebs zu verhindern“, erklärt die 51-Jährige. Für sie war damals jedoch klar, dass sie den Gentest will.

Der jungen Mutter wird Blut aus der Vene entnommen und molekulargenetisch untersucht. In der Regel wird die jüngste krebserkrankte Person einer Familie getestet. Eine solche Erstuntersuchung ist meist aufwendig. Es kann einige Wochen dauern, bis das Ergebnis vorliegt. Nach langem Warten wird Andrea Hahne bestätigt, was sie bereits geahnt hat: Sie ist Mutationsträgerin des Hochrisikogens BRCA1. (BRCA steht für die englische Abkürzung für Brustkrebs.)

Hauptrisikogene BRCA

Beim familiären Brustkrebs sind BRCA1 und BRCA2 die derzeit bekanntesten und häufigsten Hochrisikogene. Sie zählen zu den DNA-Reparatur-Genen, die in der Lage sind, eine Entstehung von Krebs zu verhindern. „Verändern sich die Gene allerdings, werden sie inaktiv und können somit eine Krebsentstehung mitverursachen“, erklärt Dr. med. Viola Schäfers von der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe an der Frauen- und Kinderklinik St. Louise in Paderborn.

Da diese Genveränderungen unabhängig vom Geschlecht weitergegeben werden, haben auch Jungen die Wahrscheinlichkeit von 50 %, eine solche Mutation vererbt zu bekommen. „Tragen Männer eine BRCA-Mutation in sich, ist ihr Risiko an Bauchspeicheldrüsenkrebs und an Prostatakrebs zu erkranken, erhöht“, informiert Dr. Viola Schäfers. Das Risiko für Brustkrebs sei lediglich bei einer BRCA2-Mutation um 5 bis 10 % höher.

Anders sieht das für Frauen aus. „Trägt eine Frau eine BRCA1-Mutation in sich, ist ihr Risiko bis zum 70. Lebensjahr an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken, bis zu 60 % erhöht“, erklärt die Gynäkologin. Bei einer BRCA2-Mutation sei das Risiko für Brustkrebs bis zu 55 % und bei Eierstockkrebs bis zu 15 % erhöht. Typisch ist, dass Mutationsträger rund 20 Jahre früher erkranken als Patienten ohne familiäres Risiko.

Konsequenz war radikal

Der Nachweis der Genmutation veranlasste Andrea Hahne zu radikalen Maßnahmen. Um ihr erhöhtes Tumorrisiko zu senken, ließ sie sich prophylaktisch auch die zweite Brust abnehmen sowie die Eierstöcke und Eileiter entfernen.

„Tatsächlich besteht für Patientinnen mit den Genmutationen BRAC1/2 ein höheres Risiko, dass auch die gesunde Brust und die Eierstöcke erkranken. Und je jünger sie bei der Ersterkrankung waren, desto höher ist das Risiko“, erklärt Medizinerin Viola Schäfers. Ob die Entfernung der gegenüberliegenden Brustseite, die sich kontralaterale Mastektomie nennt, die Sterblichkeit reduzieren kann, sei derzeit nicht eindeutig geklärt. Auch sei diese vorbeugende Operation nicht generell zu empfehlen, derzeit nur bei krank machenden Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2.

Eindeutig lasse sich das Brustkrebsrisiko senken, indem vorbeugend die Eierstöcke und Ei-leiter entfernt werden. Was sichmedizinisch prophylaktische Salpingoophorektomie (PBSO) nennt, ist auch die derzeit einzige präventive Möglichkeit, das Risiko für Eierstockkrebs auf bis zu 95 % zu senken. Allerdings ist bei dieser Maßnahme keine Hormonersatztherapie möglich, wenn die Frau bereits an Brustkrebs erkrankt ist.

„Empfohlen wird derzeit eine PBSO auch bei gesunden BRCA-Mutationsträgerinnen ab dem 40. Lebensjahr“, informiert Dr. Viola Schäfers. Doch nicht für jede Frau ­kommen operative Vorbeugemaßnahmen infrage, wie sie unter bestimmten Umständen auch bei gesunden BRCA-Mutationsträgerinnen ab 25 Jahren durchgeführt werden können. Stets seien die individuelle Lebensplanung und das persönliche Erkrankungsrisiko abzuwägen.

„Unsere Familiengründung war damals bereits abgeschlossen und ich konnte die Entscheidung aus einer gefestigten Partnerschaft heraus treffen“, sagt Andrea Hahne. Aus eigener Erfahrung kennt sie die vielen Fragen und Unsicherheiten, die das Thema mit sich bringt. Neben den körperlichen und seelischen Konsequenzen und Belastungen für Betroffene und ihre Angehörigen, stellen sich plötzlich auch versicherungsrelevante Fragen. Gesetzliche Krankenkassen übernehmen die Kosten für einen Gentest meist erst bei einer Mutationswahrscheinlichkeit von über 10 %. „Eine gesetzliche Vorschrift für die Kostenübernahme von prophylaktischen Operationen gibt es nicht. Diese muss vorab beantragt werden“, informiert Andrea Hahne. Zu beachten seien häufig auch Rechte und Pflichten gegenüber Renten- und Lebensversicherungen.

Frauen und Männer aus Risikofamilien seien dabei auf fachliche Unterstützung angewiesen. Seit vielen Jahren setzt sich Andrea Hahne daher ehrenamtlich für Menschen mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs ein. 2010 gründete sie mit Mitstreiterinnen das BRCA-Netzwerk Deutschland. Der Verein bietet Betroffenen Informationen, Tipps und in regionalen Gesprächsgruppen Möglichkeiten zum Austausch.

Letztendlich bleibe es eine individuelle Entscheidung, ob Menschen sich genetisch untersuchen lassen und wie sie mit dem Wissen um ihre Veranlagung für einen familiären Brust- und Eierstockkrebs bzw. der Erkrankung umgehen. Ihre älteste Tochter hat derweil ihre eigene Entscheidung getroffen: „Sie hat sich mit 20 Jahren einer Genanalyse unterzogen und hat die Genmutation nicht. Dieses Wissen kann auch entlastend sein.“ Gerlinde Lütke Hockenbeck

Diesen Artikel finden Sie auf den Gesundheitsseiten in der Wochenblatt-Ausgabe 18 / 2017.